稀少難病HAE(遺伝性血管性浮腫)当事者として治療や発作のこと

HAE

遺伝性血管性浮腫ってどんな病気なの?

稀少難病HAEは認知度の低い病気です。

はじめて聞く!という方に簡単にご紹介したいとおもいます。

遺伝性血管性浮腫(HAE: Hereditary angioedema)は、遺伝子の変異が原因で血液の中にあるC1-エラスターゼ・インヒビター(C1-インヒビターともいう)の機能が低下する病気です。

体のいたるところに2-3日持続する腫れや「むくみ」(血管性浮腫という)を繰り返します。

個人差がありますが、10歳から20歳代に発症することが多く、皮膚(手足、顔面、生殖器など)が腫れた場合は、一見すると「じんま疹」似ていることがありますが、強いかゆみを伴わないのが特徴です。

特にのどが腫れる場合は呼吸困難におちいり、生命の危険を来す可能性があります。

一方、お腹(胃や腸)が腫れると腸閉塞と同様に嘔吐したり、強い痛みを感じることがあります。

引用:遺伝性血管性浮腫(HAE)ガイドライン

わたしは最初の発作から病名が判るまでに18年かかりました。

わたし自身、ネットで「手の腫れ」「足の腫れ」「腹痛 嘔吐」などそれらしい症状を何度も検索しましたが、ヒットするものは無く自力でHAE(遺伝性血管性浮腫)まで辿り着くことができませんでした。

いつ発作が起きるかビクビクしながら生活をおくり不安で、仕方がありませんでした。

いろんな病院で診察してもらっても特定できず、リウマチの検査、通常の血液検査、CT、MRI、内視鏡検査を何度か行った経験もあります。

ブログに病気のことを書こうと思ったきっかけは、HAE(遺伝性血管性浮腫)という病気の情報が少ないということがあります。

病気を認知して欲しいという思い

わたしの人生はHAEと共にありました。

17歳の時に病を発症し、病気と付き合いながら仕事を続け、結婚を経て妊娠や出産。

長男にも病気が遺伝していることが判り、ちゃんと病気と向き合っていかなければと現在は急な休みにも対応してくれる会社でパートで働いています。

長男は現在7歳ですが、2歳の頃から顔面浮腫などの症状がでていました。

  • どんな病気なんだろう?と興味をもってくださっている方
  • いろんなところが腫れる症状はなに?とご自身の症状に不安を感じている方
  • どうやって説明したらいいのかわからないと上手く病状を伝えられない方

わたしも実際、いくつか病院を回った末、病名が判明するまでは

腹部の激痛と繰り返す嘔吐=胃腸風邪又は胃腸炎

手足の腫れも1週間くらいでもと通りになるのでただ治るのを待ちました。

病名は判明してからは5年経ちますが、通院しながら発作が起きたときはかかりつけの大学病院で適切な治療をしてもらい、現在は新薬の自己注射で早めの対策を行うことで重度の発作を回避することができています。

しかし、まだ病名がわからずに苦しんでいる方も多くいるとおもいます。

わたし自身が経験者として、発信することで誰かの役に立てればとおもいます。

  • わたしの病歴(社会生活・妊娠・出産)
  • 子どもに遺伝(子どもの発作や治療のこと)
  • 『腫れる病気』症状事例と入院生活
  • 発作の原因となるもの
  • 通常の血液検査ではわからない検査方法(C1値とエコー検査) 
  • 日常生活で気を付けていること・予防策
  • 発作時の治療 血液製剤と新薬の発表~使い方まで

こういったことを発信していこうとおもいます。

このような症状があるという場合には必ず主治医に相談のうえ、適切な医療機関を受診することをおすすめします。

HAEの症状についても発作の頻度や浮腫が出る場所などは個人差があります。

あくまでわたし個人の体験談であることを前提としてお読みください。